先天失聰失明科大有解了－超有趣手語廣角鏡--莉娜手語工作坊

科大研究團隊發現，可致先天性失聰失明的基因肌動蛋白7A，如何進行運輸。（圖：東方日報提供）

嬰兒先天失聰及失明，可能是基因「肌動蛋白7A」變異引致，香港科技大學首次發現此肌動蛋白如何進行運輸，及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。帶領研究團隊的科大生命科學部講座教授張明傑表示，研究將有助失聰及失明病者及家屬，評估相關疾病基因再作診斷，並協助夫婦產檢識別基因，預防嬰兒患上相關基因失調綜合症。更可望幫助遺傳性失聰失明病人，突破診斷及治療技術，有機會為其重獲聲音與光明。有關研究已刊載在世界性學術期刊《科學》。

張明傑指美國的數據顯示，每十萬名新生嬰兒中，有三至四個出現失聰和失明，而醫學界早前發現先天失聰和失明的嬰兒，有百分之三至六是尤塞氏綜合症（Usher Syndrome）。他解釋，尤塞氏綜合症為基因失調疾病，會導致患者於先天失聰和失明，或會隨時失聰和失明，而醫學界發現有一半機會是由「肌動蛋白7A」基因變異所引起。

科大五年前開始，斥資400多萬元研究人體內的肌動蛋白突變如何導致先天性失聰失明。他們採用Ｘ射線晶體衍射及核磁共振技術，共測試了幾千次，才獲得肌動蛋白7A與蛋白質Sans蛋白複合物的分子結構，找出結構有助解釋肌動蛋白7A在不同細胞中是如何進行運輸，及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。

張認為，有關研究有助失聰失明的病者及其家屬，預測基因會何時或如何突變，繼而作出相關診斷。另外，得知有家族性失明失聰的夫婦亦可在計畫生育前，作基因檢查，可預防嬰兒患上尤塞氏綜合症：「如果家長有這類基因，就要想想，若將基因傳給後代有甚麼後果，再決定要不要小孩。」他又期望，長遠研究有助發展基因治療，例如研發出新藥物控制基因突變，或幫助修補基因等。