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　　先天性聽力缺損是臨床上相當常見的一種疾病，但傳統新生兒聽力篩檢普及率低，且無法偵測輕度及晚發性聽損，台大醫院率先結合耳聾基因變異篩檢，過去一年來，已在1千多名新生兒中篩檢出17人異常，篩檢率較傳統新生兒聽力篩檢增加1倍，相關研究成果已獲國際知名醫學期刊接受刊登。

　　■及早篩檢 早期介入治療

　　傳統新生兒聽力篩檢是利用耳聲傳射，再經由腦波解讀其受試嬰兒聽力是否正常，但這種 物理性測試方式只能偵測出中重度聽力缺損，加上檢測儀器目前並不普及，以致於國內新生兒聽力篩檢率還不到5成，且偽陽性明顯偏高。

　　因此，台大耳鼻喉部、基因醫學部與小兒部新生兒科建立跨科部新生兒耳聾基因篩檢平台，至今完成1千多名新生兒聽力篩檢，傳統聽力篩檢僅篩出8人聽損，採用基因篩檢技術又篩出另外9名個案，其中3人已發病證實有聽損，其餘6人則密切追蹤中。

　　台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，這項基因篩檢技術是採新生兒腳跟血，製成血片，利用血片中的細胞核，到實驗室進行「即時定量PCR分析」，就能偵測出個案是否為輕度或晚發性聽損高危群，並透過定期追蹤，早期介入治療。

　　■產前篩檢 有倫理考量

　　蘇怡寧強調，基因變異在兒童聽損中扮演重要角色，台大使用的嬰兒腳跟血製成血片的方式進行檢驗，可長期保存與運送，偏遠地區不便接受聽力篩檢的新生兒，經郵寄血片即可送檢，未來若能納入國家政策，將可補強傳統新生兒聽力篩檢不足。

　　此外，一種臨床上常用的Aminoglycoside廣效型抗生素，一般人注射了問題不大，但若帶有粒腺體某段基因變異者卻會引發聽力受損或惡化，針對帶因者，台大都會提供小卡片讓民眾就醫時隨身攜帶，且已行之多年。

　　蘇怡寧說，基於倫理考量，目前耳聾變異基因篩檢只用於生下的第1胎為聽損小朋友，準備懷2胎的媽媽，可透過這項技術進行胚胎著床前基因診斷。