“父母聽力正常,可生出的孩子就未必如此,這就是遺傳造成的。” 日前,瀋陽醫學院附屬中心醫院對78位聾啞兒童進行了遺傳性耳聾致病基因檢測後發現,35.8%致聾病因與遺傳因素有關。
專家呼籲,有必要進行基因檢測篩查,早發現基因缺陷,可能會讓相關人士挽留住聽力。流程圖片
90%聾兒的父母是聽力正常
據統計,在我國每年有3.5萬名新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬名之多。
“臨床數據顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷。如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦,他們生育聾兒的機率遠遠高於普通人。”瀋陽醫學院附屬中心醫院黨委副書記耿慶妍呼籲,應重視致聾原因的科普,知道具體的致聾原因。
日前,瀋陽醫學院附屬中心醫院和瀋陽市教育基金會共同開展了一次“關愛聾兒”公益活動,對瀋陽皇姑聾啞學校的78位聾啞兒童進行了遺傳性耳聾致病基因免費公益檢測。發現28位聾啞兒童的致聾病因與遺傳因素有關,陽性率達到35.8%。其中重度耳聾基因攜帶者19例,佔24.3%;“一巴掌致聾”基因攜帶者9例,佔11.5%。
檢測結果說明,遺傳因素是導致耳聾的重要因素,且主要為先天性重度耳聾基因和“一巴掌致聾”基因突變患者。
早發現致聾基因或能挽留聽力
瀋陽醫學院附屬中心醫院中心實驗室主任關琪介紹,在基因缺陷致聾裡還包括很多“一巴掌聾”以及藥物聾。
“簡單的解釋,就是患者出生時聽力無礙,但卻有潛在的致聾基因,一旦受外力、某些藥物作用就能被誘發。”關琪說,例如藥物性耳聾,遇到慶大霉素、卡那黴素等氨基糖甙類抗生素,就會對聽力造成無法挽回的損傷。反之如果一生規避這些藥物,就不會造成聽力傷害。
“通過遺傳性耳聾基因檢測,就可以確定一個人是否攜帶缺陷基因。”關琪說,對於藥物聾敏感個體發放一張'用藥指南卡',看病時給醫生出示這個卡片避開禁忌藥物,那麼這個孩子就不會聾了。
呼籲婚檢時做個基因檢測篩查
採訪時,一位耳聾患者用啞語表示:“自己父母都是耳聾患者,希望將來自己的子女不要再受這種痛苦。”
耿慶妍介紹,藥物性耳聾是母系遺傳的,也就是說如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變,她的孩子無論男孩還是女孩都會因為使用這類藥物致聾。
所以遺傳性耳聾致病基因檢測篩查是很有必要的,可以在尋找人生另一半時,盡量找和自己基因不“衝突”的男友,避免下一代再成為耳聾患者。
所以專家也呼籲,年輕男女在婚檢時做個這樣的基因檢測篩查,費用不是很高,卻能避免遺憾。
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