超有趣手語廣角鏡--莉娜手語工作坊

一名患有高膽固醇症的高齡孕婦，在做產前基因診斷時，發現胎兒也帶有此病基因，幾經猶豫後，即使預知寶寶出生後發病機率高，她還是選擇保留胎兒。

對這個高齡孕婦來說，這是兩難選擇，最後留住孩子的決定是基於寶寶得來不易，她願冒這個險。

無論要不要留，產前遺傳諮詢與基因診斷很重要，至少要先搞清楚自己將生下來的小孩有沒有遺傳性神經疾病、家族性高血脂症、染色體疾病與胎兒治療、遺傳性代謝疾病、海洋性貧血、遺傳性聽障等。

遺傳諮詢 會問三代病史

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，第一型糖尿病，即青少年就得糖尿病，屬於遺傳性代謝疾病；巴金森氏症、肌肉萎縮症或杭廷頓氏舞蹈症等，則是遺傳性神經疾病，病人及其家屬，都可以到醫院做遺傳諮詢。

到了醫院的遺傳諮詢中心，台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明說，由遺傳諮詢員為病人做詳盡詢問，一般會問到三代，包括病人自己、父母及子女，一些特殊疾病，涉及的家族會更多。

顯性遺傳 透露病史線索

牛道明舉例，像罕見疾病法布瑞氏症，會使患者四肢疼痛、有心臟病和腎臟病，其疾病基因位於Ｘ染色體上，就屬性聯遺傳，為性染色體隱性遺傳疾病，詢問病史時，「就要問到媽媽的兄弟姊妹，有無類似病史。」

蘇怡寧說，家族中如有多人都有某些疾病的問題，就是一個家族史的線索，如果數代都有相同疾病，則可能是顯性遺傳或是多因子遺傳；或男性家族成員疾病特別嚴重，則屬於性聯遺傳。

確認遺傳 我該怎麼做？

「只要是單一基因的問題，透過基因篩檢，大多能事先得知，甚至可做到胚胎著床前診斷。」蘇怡寧在醫院看到不少帶有家族疾病基因的孕婦，想要知道腹中的寶寶，是否可能也有相同人生，但往往知道了，又猶豫不決。

上帝決定？ 家屬決定？

「我們離上帝還很遠。」基因醫學常被視為執行上帝繼續生命或終止生命的科學，但蘇怡寧強調，做遺傳諮詢時，會將正反面的資訊，等量地提供給家屬參考，且不會特意引導家屬做決定，所以基因醫學不是上帝，決定的鑰匙，還是在家屬手上。

【2008-06-16/聯合報/B11版/元氣周報十大死因追追追】