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圖一：眼瞼向下垂於粒線體代謝異常

圖二：瓦登伯革症候群之藍眼珠

圖．文／侯家瑋

許多先天或遺傳疾病常以眼睛異常為主要症狀之一。由兒童眼睛的變異可看出先天遺傳代謝疾病，可提早鑑別出不正常的合併畸形，並早期治療及復健。

●先天性眼瞼下垂：單側或雙側眼瞼下垂，上眼瞼向下垂下來是最主要的症狀。有時患者會伴隨有屈光不正、眼球運動異常、斜視、眼瞼腫瘤，或其他神經方面的病變。在兒童視力發育期間，要小心眼瞼下垂，若遮蓋到瞳孔，有發生弱視的可能。

此種與生俱來的眼瞼下垂，是因為眼瞼提肌發育不良所造成，可以是遺傳而來，例如眼肌疾病（粒線體代謝異常）（圖一）、染色體異常如透納氏症，或神經學上的障礙（重症肌無力）。嬰兒通常將頭部提高後仰，下巴呈現上舉的姿勢。

●先天性眼球震顫：因傳達至大腦的視覺刺激有缺損，造成無法發展出正常的反射，而發生震顫的現象。包括運動性及感覺性眼球震顫，運動性眼球震顫者是一出生就有，這是因為腦部眼球運動性神經失調引起，有遺傳性，如唐氏症。要注意視神經萎縮、視神經盤缺損、兩側黃斑部病灶、白化症、先天性白內障、高度散光及角膜混濁等；感覺性眼球震顫則是其他原因造成視力不良而引發之眼球震顫。

●藍眼睛鞏膜：藍鞏膜的產生是因為鞏膜的結締組織發育不全變薄了，所以底部脈絡網色素顯露出來。藍鞏膜容易出現在遺傳性結締組織生成異常疾病OEM；O：Osteogenesis imperfecta（第一型成骨不全症即玻璃娃娃），E：Ehlers-Danlos氏綜合症（又稱橡皮人），與M：Marfan氏症（馬凡氏症又稱橡皮人）。

●瓦登伯革症候群（Waardenburg syndrome）：又稱藍眼珠寶寶，出現一雙神奇藍眼珠像外國的洋娃娃（圖二）及前額有一小撮白頭髮，常合併重度感音性聽障及巨腸症，或嚴重便秘。

●神經纖維瘤症：眼睛虹彩上，會出現色素缺陷瘤也稱為Lisch Nodule（立舍氏瘤），是分佈在黑眼珠上的淡褐色結節狀小腫瘤，並不會影響到視力，為診斷神經纖維瘤症的重要依據。

●白瞳孔症：正常的瞳孔為黑色，若是幼兒先天性白內障較嚴重時，則會使瞳孔變成白色；白瞳孔症也可由其他疾病引起，例如視網膜母細胞瘤，或眼內腫瘤等。

先天性白內障主要是指眼睛的水晶體有混濁的情形，因而造成視覺上的障礙。產生原因有：懷孕早期感染感染德國麻疹病毒，巨細胞病毒、?疹病毒、梅毒螺旋體，或是弓漿原蟲感染。

懷孕中使用類固醇及某些藥物，也會造成幼兒先天性白內障。婦女在懷孕期間不慎暴露於放射線的檢查或治療，影響胎兒。遺傳性或染色體異常如唐氏症。

另外，先天性代謝性疾病例如半乳糖血症、低血鈣症、低血糖症或糖尿病等，都有可能產生幼兒先天性白內障。

●先天性青光眼：發生於嬰幼兒期的先天性青光眼，因其眼睛組織較成年人具有彈性，當眼壓增加眼球便被撐大，典型的症狀是大眼睛俗稱「牛眼」，黑眼球部份，因水腫而變得較模糊不清澈，會畏光、流淚，最後可能發展為眼球萎縮。

先天性青光眼是由於胚胎時期發育障礙，使房角結構先天異常或殘留胚胎組織，阻塞了房水排出通道，導致眼壓升高，為常見的染色體隱性遺傳。

●斜視：簡單判斷小孩是否斜視可以用手電筒照射其眼睛，檢查在角膜上反射的光點是否在正中央，如果一眼光點在正中央，而另一眼則在偏內側或外側就可能有斜視。

另外照相時，閃光燈也會造成光點亦可做判斷。幼兒先天性白內障或其他染色體異常，如唐氏症，或粒線體代謝異常造成眼外肌病變均有可造成斜視。斜視可能造成嚴重的弱視或導致眼盲，需及早請眼科醫師診治。

（本文作者為林口長庚醫院兒童遺傳內分泌科主任）

出處:自由電子報