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2007年03月20日09:00【字號 】【留言】【論壇】【打印】【關閉






 









  江西省蓮花縣的一個小村落,群山環繞,靜謐祥和,人們世世代代過著田園生活。然而,在這個安定祥和之地,匡小鵬一家卻經受著巨大的苦難。從清朝末年開始,耳聾的“幽靈”就在這戶人家徘徊──家族裡幾乎一半男人都是聾啞。

  6年前,匡小鵬降生在這個家庭之中,作為一代人中最小的男孩,成了整個家庭的希望。然而,令他們無奈的是,在匡小鵬1歲的時候,依然沒有逃出“耳聾”的命運。江西省立醫院告訴他的媽媽,匡小鵬是先天性耳聾。


  一個偶然的機會,匡小鵬一家找到了解放軍總院耳鼻喉科研究所,被納入到楊偉炎教授、王秋菊博士正在從事的耳聾基因研究中。


  造成耳聾的原因有多種,有的是因為用藥不當損害了聽覺神經,有的是耳朵受到外力打擊破壞了耳內結構,有的受到病菌感染,還有就是遺傳性耳聾。王秋菊博士調查了匡小鵬一家上下四代共40多人,發現了9名耳聾患者,均為男性,而且隔代出現,很有規律,王秋菊博士斷定這是一個遺傳性耳聾大家族。


  在征得同意后,王秋菊和課題組李慶忠博士等給全家族每個人檢測了聽力,抽取了血樣,並把家族中的9個聾啞人帶到江西省第二附屬醫院進行了免費體檢。檢查結果顯示,這個家族中聾啞者的耳蝸都有異常,且異常情況驚人的一致。


  隨后,王秋菊把這些血樣帶到人類基因組北方中心的實驗室進行檢測。她發現,男性患者生育的男孩聽力都正常,且不攜帶致病基因﹔而患者的母親都是致病基因的雜合攜帶者,她們自己並不耳聾,卻可以把致病基因傳遞給后代,導致50%的男孩耳聾。這個隱藏了一百年的基因殺手終於原形畢露。


  現在,經過基因檢測,可以知道在這個家族中誰是致病基因的攜帶者,將來可以在醫生的指導下生兒育女,避免再次出現耳聾的后代,讓整個家庭擺脫耳聾的噩夢。


  2007年元月31日,是匡小鵬終生難忘的日子,耳鼻喉科韓東一主任親自為匡小鵬做了電子耳蝸手術。從此,他可以和正常孩子一樣聽到外界的聲音,學到更多的知識。一個百年之謎,一個不幸的家庭,在耳鼻喉科專家們的共同努力下,終於有了美滿的結局。


 


 


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