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http://www.chinareviewnews.com   2011-02-11 21:13:27  

中評社香港2月11日電／香港科技大學研究團隊今天公布的研究發現，人體內“肌動蛋白7a”若發生基因變異，可能導致新生嬰兒同時出現失聰和失明，這項發現有助於預防和治療先天性失聰失明。

　　科大生命科學部講座教授張明傑及他的研究團隊成功揭示了肌動蛋白7a的突變如何導致先天性失聰失明。對醫學界來說，這是個莫大喜訊，因為對這突變機理的了解，有助預防和治療先天性失聰失明。

　　根據醫學統計數字，聽力障礙在新生嬰兒中相當普遍，每1,000個新生嬰兒中就有幾個病例。在失聰或弱聽的兒童中，有3%至6%是Usher綜合症患者。Usher綜合症是一種基因失調的病症，它會導致病人在生命不同階段蒙受不同程度的聽力或視力喪失。有關這突破的研究論文今天刊載於世界頂尖學術期刊《科學》。

　　肌動蛋白7a是一類在細胞體內負責運輸的分子，它的功能對於人類聽力毛細胞和眼睛的發育尤為重要。肌動蛋白7a的基因變異可以導致嚴重的失聰和失明，這就是常見於新生嬰兒和兒童的Usher綜合症。在所有Usher綜合症患者中，約一半是由肌動蛋白7a變異所引起的。

　　經過大批量遺傳學調查，已發現160餘種肌動蛋白7a基因變異會導致失聰。同時，一些能夠與肌動蛋白7a相互結合的蛋白的基因突變也會造成Usher綜合症。儘管有了這些信息，但是肌動蛋白7a以及其運輸物體的變異為何會造成失聰失明，至今還是一個謎團。

　　科大生命科學部張明傑教授所帶領的實驗小組，包括博士研究生武林和潘李鋒及博士後魏志毅博士，在闡釋肌動蛋白7a變異的致病機理上取得重大研究成果。

　　通過採用X射線晶體衍射和核磁共振技術，他們首次獲得了肌動蛋白7a與Sans（另外一種可導致Usher綜合症的蛋白質，其功能主要是充當橋連蛋白，將肌動蛋白7a的運輸物體與其鏈結在一起）蛋白復合物的分子結構。這項工作解釋了肌動蛋白7a在不同細胞中是如何進行運輸，也解釋了其在內耳細胞中是如何維持耳毛細胞結構的。

　　非常重要的是，肌動蛋白7a與Sans的分子結構，直觀清晰的解釋了在肌動蛋白7a的“裝貨區域”發現的大量致病突變是如何影響到其正常的運載功能。同時，由於蛋白質結構的相似性，這項發現同樣可以用於解釋在肌動蛋白15上發現的許多致病突變而造成非綜合症型耳聾性遺傳病。

　　另外，肌動蛋白7a和Sans的分子結構在解釋和預測未發現的致病性突變上，有著非常重要的價值。這項課題以及該實驗組其他的一系列相關課題的成果可以用於幫助失聰和失明病人及其家屬評估相關的疾病基因診斷。

　　最後，張明傑教授實驗組在肌動蛋白7a以及其他一些Usher致病基因方面的研究，為將來的基因治療Usher綜合症提供了必不可少的科學理論基礎。