記者王昶閔／台北報導

耳聾基因變異在兒童聽力損傷中扮演重要角色。台大醫院昨發表新生兒基因篩檢聽損成果，透過採集新生兒腳跟血，進行基因篩檢，搭配現有傳統聽力篩檢後，可再多偵測出一倍的聽損兒或高危險群；這項先驅研究受到醫界矚目，論文將發表在PLoS One期刊。

台大醫院發表新技術

台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部與小兒部新生兒科建立的「跨科部新生兒耳聾基因篩檢平台」，目前已完成一千多名新生兒的聽力篩檢，用傳統的聽力篩檢方式，僅篩出8人聽損，但採用基因篩檢技術又多篩出另外9名個案，其中3人證實有聽損，其餘6人則密集追蹤中。

台大耳鼻喉部主治醫師吳振吉表示，台灣嬰兒罹患中度與重度聽損的比率約3/1000；若加上輕度聽損與較晚發病者，比率可高達1%到5%。然而現行聽力篩檢普及率僅40%到50%，且難以偵測輕度聽損、晚發性聽損，使不少聽損兒錯失「聽語」治療時機。

偵測準確率提升一倍

這項研究發現，現行新生兒聽力篩檢技術若搭配基因篩檢，可使偵測聽損的準確率提升一倍，可讓聽損兒及早配戴助聽器或裝置人工電子耳，可避免錯失6個月前的語言聽力發展關鍵階段，使聽損兒獲得正常的語言與身心發展。

不僅如此，若篩出帶有某些特殊的耳聾基因，即便現在聽力正常，但必須要避免從事激烈運動與施打特定抗生素，以免聽力因而受損。

台大耳鼻喉部主任許權振解釋，某些基因變異會導致內耳結構畸形，一旦頭部遭碰撞，易使內耳受損，以致聽力下降，且在臨床上並不少見。帶此基因變異的民眾儘量避免從事肢體、身體碰撞較激烈的運動，例如打籃球等。

台大醫院副院長何弘能則說，一種臨床上常用的Aminoglycoside廣效型抗生素，一般人注射了問題不大，但若帶有粒腺體某段基因變異者卻會引發聽力受損，台大會發小卡片提醒這類帶因民眾。

台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，帶有耳聾基因未必一定會聽力受損，但因相對風險較高，需要更密集的追蹤。台大使用的嬰兒腳跟血製成血片的方式進行檢驗，可長期保存與運送，偏遠地區不便接受聽力篩檢的新生兒，經郵寄血片即可送檢，未來若能納入國家政策，或可補強現行聽力篩檢的不足與漏洞。

兒童聽損 逾5成與遺傳有關

更新日期:2011/07/28 00:17 【記者鍾佩芳／台北報導】

兒童聽損有五十%以上是與遺傳(基因)有關，若父母帶因，小孩有四分之一的機會會發病。台大醫院耳鼻喉部醫師吳振吉昨（二十七）日表示，台灣常見的耳聾基因變異為三個基因四個變異體，聽損兒童有二分之一找的到基因變異，其中有八成可找到該四個點。

台大醫院至今已完成一千多名新生兒聽力篩檢及耳聾基因變異篩檢，篩檢出十七名（一‧六%）的新生兒異常，同時可以偵測兒童輕度及晚發性聽損。其中也發現，有九個為聽力通過，但基因有問題者，有三個已發病，有六名可能會在以後發病。

台灣每一千名嬰兒中約有三人患有中至重度感覺神經性聽損，若合併計入輕度聽損及較晚發病的聽損，聽損病人在總兒童人口中的比例甚至可高達一至五%。

過去都用酵素來分析，現在可用基因來做篩檢。基因醫學部蘇怡寧醫師表示，基因篩檢的費用為一千五百元左右，約兩周後可知結果。基因變異篩檢係以採嬰兒腳跟血製成血片的方式進行，有利於長期保存(可保存二年)及運送，對於偏遠地區未能接受聽力篩檢的新生兒，亦提供一可初步評估未來聽力發展的工具。

然而，若帶有粒線體12SrRNA1555A>G變異，則不能投aminoglycoside類藥物，以免防聽力惡化。吳醫師表示，除非高劑量且長時間使用，會將應排除體外的反而累積在內耳中，嚴重者需配戴助聽器。

蘇醫師表示，第一胎為聽聽損兒童，第二胎式的機率為四分之一。調查發現，帶因的有十分之一，會患病的為百分之一。若父母帶不同的基因則不會有事，若帶同基因則會有ㄧ定的機會遺傳給小孩。

語言的學習與聽力發展密不可分，三歲以前是兒童聽覺發展的重要階段，其中又以前六個月對聽力語言的正常發展最為重要，輕、中度聽損之嬰兒若能於六個月大前予以診斷治療，將來可以達到較正常之語言和其他身心發展；如果遲至六個月後才予以診斷時，將造成其語言和社會技巧發展之明顯遲緩。早期發現、早期治療，是聽損兒童日後語言和智能得以正常發展之不二法門。

預防聽力障礙 可做新生兒基因篩檢

更新日期:2011/07/27 19:49 黃哲安

【台灣醒報記者黃哲安台北報導】聽力障礙可以預防嗎？台大醫院近日研究發現，耳聾基因變異篩檢能測出新生兒聽損障礙，結合傳統聽力篩檢可以提早測出病症，加以預防。

「小時候聽力不好，將會影響一輩子。」台大副院長何弘能說，許多聽障兒童甚至完全聽不見，若不及早診治，將影響人生發展。台大醫院研究顯示，台灣每1000名嬰兒有3人患有中至重度聽損，兒童人口中有1%至5%患有聽損障礙。

台大耳鼻喉部吳振吉醫師表示，聽損兒童就診年齡為0到8歲，及早發現才能盡快診治。許多兒童1歲後才發現患有重度聽損，中度聽損則到了4歲才發現。基因檢測採集新生兒的血片，可提前診斷體內是否有耳聾基因。

台大醫院基因醫學部蘇怡寧醫師說：「耳聾基因屬於隱性的基因，長大後不一定會有聽力障礙，但至少可以提早預防。」蘇怡寧表示，某些感冒藥中含有耳毒性藥物會加重聽損者的症狀，醫院往後將提供聽損病患卡片，提醒醫師開藥時注意。

許多偏遠地區的新生兒，沒機會到大醫院進行聽力篩檢，如果應用血片檢測，則可透過運送的方式來進行。台大醫院表示，受限於隱私和倫理，基因檢測推廣較受阻礙，擔心被用作他途，往後還須制定一套完善的制度。

2007年上映的國片《練習曲》，曾紀錄一位聽損的大學生騎單車環台的旅程，讓人明白聽力受損為生活帶來的不便。吳振吉表示，聽力篩檢可以減少這類憾事。

新生兒耳聾基因結合聽篩 效果倍增

更新日期:2011/07/27 13:25

現行新生兒聽力篩檢，普及率低、沒能抓到輕度與晚發性聽損，台大醫院團隊建立「新生兒耳聾基因變異篩檢平台」，結合現行篩檢方法與耳壟基因篩檢，透過新生兒出生時採集的血片篩檢，研究結果顯示，相較於單純透過傳統方法，抓出異常率高一倍。（陳奕華報導）

新生兒聽力篩檢已經全面性推廣，不過普及率五成左右，再加上只能檢測出中度以上聽損，其次具有蠻高的偽陽性，也就是本身聽力正常，卻檢出異常的結果，對此，台大醫院結合多個相關科別，打造新生兒耳聾基因變異篩檢平台，把現行方法與基因檢測結合，目前完成一千多個新生兒聽力篩檢與耳聾基因變異篩檢，檢出十七名新生兒異常，其中傳統方法篩出八個，但新的篩檢方法又多發現九個個案，同時可以偵測新生兒輕度與晚發性聽損。

台大醫院基因醫學部醫師蘇怡寧說：「我們用基因檢測來輔助，我們強調用來輔助這樣檢測，第一個可以把我們的戰線拉到一些更輕微的，傳統聽力檢測是無法發現的，以我們這一千多個研究計畫所看到，我們大概多出一倍，比較中度或輕度的。」

新方法可防漏進行方式也很簡便，因為每個嬰兒出生時，腳後跟被扎洞，製作成血片，找出寶寶是否罹患代謝性疾病，透過血片就能進行基因檢驗，對家長來說，不需要多跑一趟醫院，對偏鄉地區來說，採血後，可像是明信片般，放到信封，郵寄到醫院即可，檢驗費用約一千五百元，台大未來將與多個醫學中心合作，推廣新篩檢方法。

臺大醫院結合聽力與基因篩檢 及早發現聽損

更新日期:2011/07/27 13:27 康紀漢

臺大醫院結合新生兒聽力篩檢和耳聾基因變異篩檢這兩種篩檢方式，建立了跨科部的新生兒耳聾基因變異篩檢平臺，不但能夠找出聽力篩檢無法偵測出的輕度聽損和遲發性聽損兒童，有助於及早介入治療，也可以應用做為偏遠地區新生兒聽力發展的評估工具。

孩童的聽力好壞會影響未來的語言和智能發展，但是由於目前國內全面推廣的新生兒聽力篩檢，並無法偵測出輕度聽損和遲發性聽損的兒童，於是臺大醫院便結合新生兒聽力篩檢和耳聾基因變異篩檢這兩種篩檢方式，跨科部建立了新生兒耳聾基因變異篩檢平臺。臺大醫院副院長何弘能表示，希望透過這個整合新生兒聽力和基因變異的篩檢平臺，能夠提早發現有聽損問題的孩童，及早給予治療，才不會影響他們將來一輩子的發展。

這項由臺大醫院結合基因變異偵測新生兒聽損的篩檢平臺，已經完成1,017名新生兒聽力和耳聾基因變異篩檢，篩檢出有17名新生兒異常，可以同時偵測兒童輕度和晚發性聽損。其中，儘管有9個新生兒聽力篩檢通過，不過，基因變異篩檢卻發現他們的基因檢測異常，並且也有6名新生兒可能會在以後發病，需要持續聽力追蹤，甚至更有1名新生兒帶有粒腺體變異，應該要避免服用抗生素類的耳毒性藥物，以防止聽力惡化。

臺大醫院耳鼻喉部醫師吳振吉指出，運用新生兒基因變異篩檢的方式，可以彌補新生兒聽力篩檢的不足，找出剛開始有聽損不會發病的新生兒，提早在黃金治療期予以介入治療，將會對有聽損問題的新生兒產生更大的幫助。

臺大醫院基因醫學部醫師蘇怡寧也表示，新生兒耳聾基因變異篩檢，主要是藉由採集嬰兒腳跟血製成血片的方式來進行，有利於長期保存和運送，將可以應用做為偏遠地區新生兒聽力發展的評估工具。

圖:臺大醫院團隊建立跨科部新生兒耳聾基因變異篩檢平臺。

(2011-07-27 13:12:07 康紀漢)

台大新技術 準確篩檢聽損兒

更新日期:2011/07/27 13:09

（中央社記者陳麗婷台北27日電）台大醫院今天發表新的新生兒聽力篩檢方法，只要採嬰兒腳跟血，並製成血片，就能偵測出輕度到晚發性聽損，且血片可長期保存，也能幫助偏遠地區新生兒篩檢。

台大醫院基因醫學部醫師蘇怡寧在記者會中表示，台大醫院團隊建立跨科部新生兒耳聾基因變異篩檢平台，已完成1000多名新生兒聽力篩檢及耳聾基因變異篩檢，結果篩檢出17名新生兒異常，且能偵測出為輕度或晚發性聽損。

蘇怡寧指出，這項新技術是採新生兒腳跟血，製成血片，利用血片中的細胞核，到實驗室進行「即時定量PCR分析」，就能偵測出是否為輕度或晚發性聽損，並早期介入治療。

蘇怡寧說，傳統的聽力傳導等物理篩檢方法，只能找到中度以上聽損問題者，因此，透過這項新技術可以準確發現問題。

這項技術雖可用於產前篩檢，但蘇怡寧說，目前只用於生下的第1胎為聽損小朋友，而又懷了第2胎的媽媽，可透過這項技術做產前篩檢。1000727