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| 作者：駐法科技組 現職：駐法科技組 |
| 文章來源：http://www.inserm.fr/fr/presse/CP_scientifiques/2006/att00004328/cochlee19octobre2006.pdf |
| 發佈時間：96.01.30 |
| 法國巴斯德研究院由Christine Petit所率領的研究團隊已經確認出一種導致新生兒重度聽障的基因。此一研究結果發表在〈細胞〉（Cell）科學期刊，預期對後續發展診療此類聽障病症的手段有相當之貢獻。 Christine Petit與德國哥廷根大學Tobias Moser博士、法國克萊蒙費朗 (Clermont-Ferrand)大學的Paul Avan教授等研究團隊共同合作，發現由otoferlin基因轉譯的蛋白質是耳蝸內將音訊轉譯為電訊的過程中不可或缺的一部份。若病人的otoferlin基因有缺陷，其耳蝸外型結構會是正常的，但是並不能正常的運作。 Christine Petit的團隊進一步發展出一套分子診斷模式，得以偵測出otoferlin基因突變。此一發展正在巴黎Trousseau醫院進行臨床試驗，有兩名經診斷為罹患此類聽障的孩童已經接受人工耳蝸的處理，並已恢復聽覺。此一分子診斷模式將來可以進一步推廣，期使所有聽障孩童皆得以被檢測，而協助家長決定是否為其子女安裝人工耳蝸來改善聽覺。 目前使用的聽覺測試儀已經可以區別不同形式的聽障，以確認聽覺障礙的位置，包括從鼓膜、耳蝸一直到腦部。但是這類的分析工具並不足以辨別所有類型的聽障。特別是在聽覺神經病變方面，一般普遍以為是從聽覺感受器發出的聽覺電訊在傳導過程中出現問題。然而實際上有可能是耳蝸本身就有問題，必須接受人工耳蝸來調整。人工耳蝸可以將音訊轉換為電訊，並直接傳遞給聽覺傳輸神經。因此，為此類聽障孩童安裝人工耳蝸宜趁早，以利其將來正常聽覺之發展。 Christine Petit的團隊是遺傳性聽障研究的先驅，其稍早也發展出一套非耳蝸因素的分子診療模式，詳細資料請參考2006年6月22日的巴斯德研究院媒體通訊。 |
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