聽障的成因可分為傳導性和感覺神經性兩種，前者是因外耳道和中耳的缺陷所造成的；而後者則是從內耳以至於大腦的聽覺中心的問題所造成的，絕大多數都是因為內耳的缺陷而致病。
出生或學講話之前的學語前的耳聾通常會出現嚴重至重度的聽障，大約每1000位新生兒即有一名罹病，其成因絕大多數為感覺神經障礙。另外在20歲以前每千人還會有一位出現漸進性但較不嚴重的聽障，30到50歲的人約有0.3%的人罹患65分貝以上的聽障，而60至70歲的人，其聽障率會上昇至2.3%。晚發型的聽障常肇因於傳導性的缺陷。在已開發國家，大約有6%至8%的人有聽障。
由於耳蝸只有一萬個細胞左右，數量很少，所以用傳統的生化或分子遺傳學的方法來研究聽障的成因相當困難。1994年研究者終於發現有2種蛋白質和內耳的功能有關，從此樹立了利用分子生物學來探究聽障的里程碑。
根據遺傳的模式，單純性的聽障可以分為三大類：DFN、DFNA和DFNB。DFN代表依X染色體遺傳，DFNA為體染色體顯性遺傳，DFNB為體染色體隱性遺傳。學語前的聽障大約有80%屬於DFNB，而晚發型的聽障則大多為DFNA。迄今總共有60處基因點位（locus）被認為與聽障有關，其中31處為DFNA，23處為DFNB，4處為DFN，另外2處則屬於粒腺體的缺陷。
1994年第一個體染色體隱性遺傳的聽障點位DFNB1被定位於第13號染色體的長臂上13q12。患者為2個罹患嚴重型學語前聽障的突尼西尼家族。之後不久，學者又發現在13q12的區域也存在有一個以顯性遺傳表現的聽障基因DFNA3。後來學者發現DFNB1和DFNA3的問題很可能都是CX26（connexin 26）基因的缺陷所造成的。Connexin群的基因構造都相當簡單而且相似，第一個exon包含有大部份的5’-未轉譯區，而第二個exon則為轉譯區和3’-未轉譯區。CX26基因會決定一條含208個氨基酸的蛋白質的合成，1997年Kelsell等人在三個近親結婚的巴基斯坦家族裡發現CX26基因內有兩個不同的中止密碼突變，確定了CX26會造成學語前的DFNB1耳聾。1998年Denoyelle、2000年Morle等人分別發現W44C和C202F的突變，確定了CX26也是造成顯性遺傳DFNA3的基因。
Connexin族的基因很多，其中跟聽障最有關係的非CX26莫屬，6條CX26的蛋白質在細胞膜上形成一個細胞與細胞之間對話的單位，稱為connexon，二個鄰近細胞的connexon形成一個溝通的管道channel。經過這些管道，緊鄰的細胞可借助電荷酸鹼度或其他因素傳遞帶電的離子或分子，完成訊息的傳遞。CX26在內耳的真正功能尚未完全了解，不過咸信跟細胞之間的K+的傳遞有很密切的關係。歐美地區的30%-60%的體染色體隱性遺傳的單純性聽障是因為DFNB1的缺陷造成的，而日本則為20%。迄今大約有50種不同的CX26的突變型被報告出來，不同人種之間有一些差異存在，例如歐美的白人最常見的突變型為35delC，某些歐洲國家35delC的帶因率高達2-4%，Ashkenazi猶太人則以167delT的突變最常見，帶因率達4%，日本人則以235delC最常見。筆者在無聽障的台灣人發現帶因率亦達到1.5%左右，在聾啞學生中，235delC也是最常見的突變型。在南歐和美國，35%至40%的先天性失聰者，可以找到2處CX26的突變，由此可以估計至少有65%至80%的單純性學語前失聰是因為遺傳因素所造成，其中當然以CX26扮演著最重要的角色。
在CX26的基因研究中，全世界都出現一種共同的現象--有一部份的隱性遺傳的病人，其CX26基因上只找到一點突變。依隱性遺傳的定律DFNB1的患者應該出現2處的突變，但部份患者只找到一點突變原因迄今未明，可能另有一些跟CX26基因運作有關的區域還未被定序，或者CX26附近還有一些基因，其功能與CX26息息相關。最近有一些日本的學者認為，粒腺體基因體裡面的突變跟CX26的突變會互相呼應。筆者發現在國內的失聰患者中，如果CX26基因有突變，大約60%的個案可以發現有2處的突變，但仍有40%的個案卻只發現1處的突變，這種情形與國外的報告相仿。另外國人帶有CX26的突變病患中，大約有10%屬於DFNA3顯性遺傳。
由於CX26基因是造成先天性失聰的最常見的單一原因，而且探討此一基因的突變相對容易而迅速，所以筆者認為罹患先天性失聰的家族，可能很有需要作這方面的檢查。如果證實小孩的問題確由CX26突變所造成的，則夫妻可以在下次懷孕滿10週之後接受絨毛採樣，可以確保同樣的疾病不要再出現；此外如果夫妻雙方的家族有先天性耳聾的病史，也可以考慮在孕前接受CX26基因的篩檢，以降低新生兒出現先天性耳聾的機會。
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