2011年03月03日 09:27:11 來源： 人民網
早期檢測可防“一針致聾”
我國7歲以下兒童，因為不合理使用抗生素造成耳聾的數量多達30萬，佔總體聾啞兒童的30%～40%。其中，絕大多數聾兒都是因為在小時候注射鏈霉素而“一針致聾”，永遠失去了聽力。全國聾病分子流行病學調查研究顯示，中國聾人群體中4.4％的個體攜帶線粒體基因突變，在使用以鏈霉素為代表的氨基糖甙類藥物後會引發聽力下降。
這類鏈霉素等所致的藥物性耳聾屬于後天、遺傳因素和環境因素聯合導致的出生缺陷，早期耳聾基因檢測可以發現潛在的患兒。如果母親在孕前篩查出帶有藥物性耳聾基因，避免使用耳毒性藥物，就可以同時保護母親和孩子的聽力健康，完全能夠避免“一針致聾”的發生。
除先天性聽力障礙外，遺傳性耳聾還能以遲發性聽力障礙的方式表現出來。遲發性耳聾的特點是：患有遲發性耳聾的人往往有很好的言語基礎；遲發性耳聾的過程是漸進的；遲發性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關。雖然遲發性耳聾不是短時間內發生的，但隨著聽力損失的加重，仍將會對人們的工作和學習產生影響。由于遲發性耳聾具有隱蔽性，傳統的檢查方法難免會有所遺漏。對于這類患者，耳聾基因檢測有可能明確其真正的病因，幫助醫患採取有針對性的保護措施以保護殘留聽力，避免聽力損傷加重。同時，在青少年聾人中進行相應的基因篩查和診斷，使他們了解自己的致病原因，能夠有效地避免與同樣有耳聾基因突變致聾的聾人異性結合，可有效地預防聾-聾的傳遞現象。
絕大多數遺傳性耳聾為單基因病
我國現有聽力殘疾人群2780萬，居各類殘疾之首（33%），同時耳聾也是常見的出生缺陷之一。
來自美國的遺傳病學專家Mckusick的統計表明，目前已經知道的遺傳性疾病有4000多種，包括地中海貧血、先天愚型、耳聾等。對于這些遺傳性疾病，通過檢查遺傳基因狀況，就可以明確發現出生缺陷的風險。在所有致聾原因中，遺傳因素是導致聾兒出生的主要原因，比例高達60%。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。
相對于多基因疾病，遺傳性耳聾等單基因疾病更容易篩查和防范。近年來，國內外科學家通過大量的研究發現，大多數遺傳性耳聾屬于單基因病。解放軍總醫院聾病分子診斷中心自2004年起進行了全國性聾病分子流行病學調查，結果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導致中國大部分非綜合徵性遺傳性耳聾的3個最常見的致病基因。通過對以上基因進行檢測，可以診斷近60%的遺傳性耳聾。這項調查的重要意義在于，它提示中國聾人中可預防的比例較高，有可能通過規模化預防使中國耳聾發生人數逐年減少。
相對于消化性潰瘍、哮喘等多基因疾病，作為一種單基因遺傳病，現有的技術完全可以進行早期耳聾基因篩查。由于遺傳性耳聾發病率較高，早期篩查就顯得更為有效且格外重要。
耳聾基因有人種差異
在不同人群之間存在著基因差異，同樣的情況也發生在耳聾基因領域。針對遺傳性耳聾突變基因的研究發現，國外報道中較常見的GJB6基因突變在中國耳聾人群中整體發生頻率較低。
我院聾病分子診斷中心與博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心等合作，在獲得全國大規模聾人群體耳聾突變類型和頻率的基礎上，研制出了遺傳性耳聾基因芯片檢測係統。該係統結合傳統測序技術和基因芯片技術的優勢，可以同時快速準確地對遺傳性耳聾密切相關基因的突變位點進行測序，幫助臨床醫生從病因學角度輔助耳聾診斷，為耳聾患者尋找確切的病因。同時也可以指導患者用藥，評價電子耳蝸療效，指導生育等。
這一全新的基于中國耳聾人群遺傳背景的基因檢測芯片，可同時檢測重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合徵的4個基因中的9個突變位點，可覆蓋中國人群中98%GJB2、80%SLC26A4和90%藥物性耳聾患者。目前在解放軍總醫院累計診斷量超過1萬例，明確診斷為遺傳性耳聾的病例佔33%。這一新型臨床診斷工具對于指導臨床，提供耳聾防治預警，為正常夫婦提供優生優育指導具有明確的價值。
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