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記者鍾麗華／專題報導

父母都希望孩子健康長大，不過，每百名新生兒中，就有1到3人有聽力缺損。醫師表示，透過基因篩檢，找出基因變異，把握黃金期治療，有助寶寶的語言學習。

禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧醫師表示，造成聽損基因多達300多種，但過去10年普查結果，國內聽損兒的基因變異以GJB2、SLC26A4及粒線體12SrRNA等3個基因、4個點位最多，已涵蓋8成以上基因突變，因此只要在新生兒篩檢時，採幾滴腳跟血，利用血片取得寶寶的DNA，即可檢查。

蘇怡寧解釋，目前政府補助新生兒聽力篩檢，以傳統儀器檢測，主要用頻率去刺激腦幹，看腦波的變化，但易有「偽陽性」與「偽陰性」的問題，雖可以發現中、重度聽損，但卻不易找到輕度與晚發型聽損，尤其有的聽損是因服用抗生素，導致聽力越來越糟，若能提早發現帶有相關基因，就可避免。

聽力發展與語言學習密不可分，3歲以前是兒童聽覺發展重要階段，語言發展則是4到5歲，有些小朋友語言發展遲緩，是因為聽力障礙所致，如能把握6個月前的聽力矯正黃金期，有助寶寶語言學習與社會技巧發展。

台安醫院小兒科主治醫師王和順說，新生兒篩檢就像「健康檢查」，「亂槍打鳥」說不定會不小心找到先天性疾病。但家長想自費替寶寶篩檢，仍應視經濟能力而定，畢竟篩檢出有相關基因，也不代表會立刻發病，反而因為找到變異的基因，平添身心壓力，把自己搞得很辛苦。

王和順強調，衛生署已提供新生兒免費11項先天性代謝異常疾病及傳統聽損篩檢，代謝疾病篩檢也是採腳跟血，透過代謝產物做分析。除政府提供的11項篩檢外，透過串聯質譜儀另可檢測20種以上代謝疾病，費用不到1000元。

【新聞小辭典】新生兒基因篩檢 防呼吸中止猝死

目前新生兒基因篩檢，除聽損外，還有呼吸中止。禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧解釋，「新生兒呼吸中止」在醫學上稱為「先天性中樞性換氣不足症候群」。

這是一種自體顯性遺傳疾病，會出現睡眠呼吸障礙、餵食異常、腸胃道蠕動異常、瞳孔異常等症狀，發生機率約1萬分之1至10萬分之1。

蘇怡寧指出，新生兒呼吸中止與「PHOX2B」基因有關，若該基因突變，寶寶在睡夢中會「忘了呼吸」，對高二氧化碳及低血氧反應逐漸喪失，有猝死的可能性，即便救回來，也造成腦傷或出現發育遲緩。不過，長大後，到十幾歲就會慢慢好轉。

若經基因檢測發現缺陷，適當給予呼吸器或使用節律器刺激橫膈膜運動，呼吸功能大都可以慢慢恢復正常。（記者鍾麗華整理）