女朋友的父母皆聾啞，而她正常，請問我們所生的小孩聾啞的機率有多大？ |
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造成聾啞的原因不見得都是遺傳性，(65-80%學齡前的失聰與遺傳有關)，聽障常造成語言學習困難因此合併聾啞而與先天性聽障有關的基因至少有60種被發現，每一種的遺傳模式都不盡相同，因此很難有一個絕對的數字說出機會有多大，這裡以最常見的CX26基因缺陷(約佔30-40%)而言，基本上是隱性遺傳，如果父或母是這種基因缺陷 ，而無聽障子女是帶因者機會從50-100%不等(因父或母亦可能帶因)，若配偶是正常人， 帶因率約1.5-4%左右，因為是隱性遺傳再乘以1/4，可粗略估計出下一代得病的機率，但這是針對已知是CX26基因缺陷者而言，僅供參考，一般而言，下一代比正常人有聽障的比例是稍高一點的，但請注意正常夫妻亦有一定比例會生出有聽障的小孩。 |
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家中兄弟為聽障者，請問其他家人是否有遺傳下一代風險? |
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幼兒期的聽障約有50%是與遺傳有關的。這些聽力損失可能是單側或雙側、輕度或重度、先天性或晚發型進行性，也有可能合併其它部位的異常而成為某某症候群。在遺傳性聽障中，80﹪左右是體染色體隱性遺傳，約18﹪左右是體染色體顯性遺傳，性染色體上遺傅只佔少數。大約半數的遺傳性聽障會合併其它部位的異常而以症候群的方式表現。目前已有約400個症候群有聽力異常的情形，另外一半則單獨以聽障來表現。若有計畫要懷孕，建議先至醫院接受遺傳諮詢，經由完整的家族史分析，才能評估下一代遺傳的可能性有多少。 |
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公婆是聾啞人士，但先生正常，請問會隔代遺傳嗎? |
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聽障可因遺傳基因突變或是環境因素，或兩者兼之引起的。在嬰幼兒早期罹患重度聽障，約有60%的個案是遺傳因素。另外還有晚發型，一般認為是遺傳與環境因素共同作用而產生。如果僅有聽障而沒有其他症候群出現，稱為非症候群聽障。至今約有60個聽障基因已被鑑定出，遺傳模式有多種。體染色體隱性遺傳之聽障，大部分為先天性重度聽障。而晚發型聽障可能為體染色體顯性遺傳，或因粒線體基因突變之母系遺傳。中山醫學大學生命科學系遺傳室有做部份聽障基因之篩檢。 |
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引用: http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=HealthPaper&action=paper1_show&sn=65#list42
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