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2012年8月18日 08:35

大陸新聞中心／綜合報導

江蘇省人民醫院耳鼻喉科的專家發現，兒童耳聾超過一半都是和基因有關，藥物敏感的線粒體基因突變攜帶者對氨基糖甙類抗生素非常敏感，一片或一針即可致聾。這是專家透過29年的跟蹤，在淮安一個六代人的耳聾家系中發現的。不過，這種遺傳只通過女性往下傳遞。通過對遺傳致聾機制的研究，現在已可以通過基因診斷，對大陸占聾人群體40%的遺傳性耳聾及藥物性耳聾進行早期防治。

【驚人案例】 一個家族130多人耳聾　傳女不傳男

根據揚子晚報報導，中華醫學會耳鼻咽喉－頭頸外科分會常委，聽力學組組長，江蘇省人民醫院耳鼻喉科卜行寬教授告訴記者，這項有關耳聾的研究是從1983年開始的。當年他偶然得知，江蘇淮安農村有個大家系中有很多人耳聾，當地一些迷信的老百姓認為，這個家族是遭了老天報應。於是，以卜行寬教授為首的課題組決定到當地去調查，試圖找到這個家族耳聾的原因。

在實地調查中，課題組發現，這個家系耳聾的情況比想象的更令人吃驚。『當時這個大家族有4代人存活，而透過老人回憶追溯到6代人，這6代507人中，有137人在幼年或成年後耳聾。』卜教授說，專家們經過研究初步診斷，這個家系的耳聾是帶有遺傳性的，而且是『母系遺傳』，即該家系生男孩不遺傳，若生女孩，下一代很可能是聾兒。

【尋根探因】 這個家族耳聾成員的基因出了問題

這個家系的聽力學特徵為前庭功能正常的雙耳對稱發病的非綜合徵型感音性聾。卜行寬教授解釋說，和一些耳聾患者同時伴有失明、腎臟等問題不同，這個家系的耳聾患者沒有出現其他症狀，僅僅是耳聾。

在上述發現的基礎上，專家們先後採用候選基因篩查、線粒體全序列分析和全基因組掃描/連鎖分析等策略，對家系的致病基因進行定位研究，得出該家系成員耳聾發生及對氨基糖甙類藥物遺傳易感的分子機制。

卜教授告訴記者，氨基糖甙類藥物作為一種抗生素，包括慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等為代表的常用藥物。普通人使用正常劑量的這類藥物可能沒事，但對氨基糖甙類藥物易感人群使用此藥物，就可能『一針致聾』。

【干預效果】 跟蹤29年，干預後該耳聾家族零發病

江蘇省人民醫院進行的這項研究所涉及的家系，是當時全世界有報道的最大的一個耳聾家系。已經過去29年了，卜行寬教授仍然堅持對這個家系進行隨訪。

卜行寬教授介紹，課題組還對家系的耳聾開展了一系列有效的干預措施，而在避免使用氨基糖甙類藥物後，家系中新生代先天性聾啞及語前聾發生率由調查之初的28%降為0。

課題組在此基礎上完成的《中國遺傳性耳聾大家系臨床特徵、遺傳表型及致聾分子機制的研究》獲得中華醫學科技獎二等獎。該項研究對此後大規模用於耳聾的基因診斷，以及氨基糖甙類藥物易感人群的群體篩查起到了指導作用。

世界衛生組織(WHO)後將『WHO預防聾和聽力減退合作中心』設立在江蘇省人民醫院，正是基於該院及其耳鼻咽喉科專家團隊在預防聾和聽力減退工作中的傑出表現。

新聞延伸·資料

耳聾患兒超半數是遺傳

在大陸，耳聾患者數字龐大，約有2700多萬人，占整個殘疾人總數的34%。卜行寬教授告訴記者，除遺傳原因外，急性感染性疾病、耳毒性藥物中毒、雜訊、人口老齡化、後天發病的遺傳性聾、聽神經病、聽神經瘤和『突發性聾』都有可能造成耳聾。

『遺傳因素是兒童患上耳聾的主要原因，約占耳聾患兒總人數的一半以上。』專家指出，每年都有很多孩子因為誤用抗生素而失去聽力，但是其實基因缺陷才是奪走聽力的罪魁禍首。很多耳聾患者是因先天基因缺陷，加上後天誤用抗生素造成的。所有被診斷為藥物性耳聾基因攜帶者的人群，都將終身禁用鏈霉素等氨基糖甙類藥物。而目前通過抽血檢測，就可以判斷是否攜帶該基因。

新聞延伸·提醒

A 要注意哪些藥物？

目前醫學上發現的能引起耳聾的藥物有60多種，包括：1.氨基糖甙類抗生素(鏈霉素、丁胺卡那霉素、新霉素、慶大霉素、小諾霉素、阿卡米星等)；2.大環內酯類抗生素(紅霉素等)；3.抗癌藥(長春新鹼、2－硝基咪唑、順氯氨鉑)；4.水楊酸類解熱鎮痛藥(阿斯匹靈等)；5.抗瘧藥(奎寧、氯奎等)；6.袢利尿劑(速尿、利尿酸)；7.抗肝素化制劑(保蘭勃林)；8.鉈化物制劑(反應停)等。

B 誤用藥物怎麼辦？

從誤用禁忌藥物到完全失聰，這中間有一定的過程，此時到醫院及時治療，還能通過治療挽救。專家特別指出，尤其要注意對6月齡內的嬰兒進行干預治療。如果新生兒對突發的大聲無驚跳或眨眼反射、3個月～6個月嬰兒在有聲音時並不停止哭鬧或活動、9個月～12個月的嬰兒頭仍不會轉向聲音源、2歲仍不會講兩個字以上的詞語，就該就醫。