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瓦登伯格氏症典型症狀除藍眼睛外，部分患者可能聽力受損，或前額出現一撮白髮。瓦登伯格氏症為顯性遺傳，在荷蘭，發生率為四萬分之一。 瓦登伯格氏症可以分成四種類型，第一型有百分之廿五的人會聽損、眼距過寬；第二型眼距正常；第三型雖較少見，但是患者可能四肢畸形；第四型則合併巨結腸症，大腸神經結沒有發育完全，容易有便秘的問題，情況嚴重者需手術切除。 孕婦可透過基因診斷確認胎兒是否罹病，但健保不給付，醫療院所多不願進行遺傳疾病基因檢查；且父母雖聽損，也不代表胎兒聽損。 諮詢／台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明 【2011/05/15 聯合報】 |
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