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滿心歡喜迎接婚後第一個新生命，不料寶寶竟是聽障。為了想生下一個健康寶寶，夫妻兩人接受台大醫院生殖醫學團隊的建議，接受著床前遺傳疾病診斷，再植入了基因正常的胚胎，妻子終於順利產下聽力正常的女嬰。

台大醫院今天公布該院在生殖醫學的重大突破，不過強調不用來作孕前決定胎兒性別。透過著床前遺傳疾病診斷技術，已收治20對夫妻。該項技術可以篩檢出100多種遺傳性疾病。費用約需十幾萬元。截至目前為止，已經有五人產下健康寶寶，一人懷孕待產中。

台大婦產部主治醫師陳思原指出，傳統的產前遺傳疾病診斷，包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，必須等到胎兒大到16至20周時才能篩檢。一旦發現胎兒罹患遺傳疾病，孕婦、先生及家人都會面臨極大的壓力。最後大都選擇流產手術，當事人常非常難過及不捨。

陳思原強調，如果能在懷孕前篩檢出胚胎是否正常，再將正常胚胎植入女性體內，即可避免這些傷害。這就是著床前遺傳疾病診斷技術。

陳姓夫妻婚後生下的第一個寶寶，罹患嚴重先天性聽力障礙，併有前庭導管擴大。醫師檢查發現孩子的SLC26A4基因有變異，屬於染色體隱性遺傳。夫妻如果都是帶因者，懷孕後，胎兒會有四分之一機率罹患此遺傳疾病。

為了產下健康寶寶，陳太太接受試管嬰兒胚胎著床前基因診斷。在胚胎發育第三天時，已經分裂了八個細胞，醫療團隊取出其中兩顆細胞檢測基因，確定正常後，再進行單胞胎懷孕。

陳太太懷孕過程順利，懷孕11周時，絨毛膜取樣檢查證實基因正常。女嬰出生時，體重3200公克，聽力功能的檢查結果顯示正常。

陳思原表示，近年來，囊胚培養技術越來越進步，只要多培養兩天，胚胎可增至100多個，再從中吸出五個胚胎進行檢測，成功率更高。醫療團隊利用此技術，順利幫一名罹患脊髓小腦萎縮的女性產下健康的女寶寶。

【2010-01-15/聯合晚報/A12版/生活】