超有趣手語廣角鏡--莉娜手語工作坊

帶有遺傳罕見疾病基因的夫妻，如何想成功生出正常健康寶寶，已經可以透過事前做胚胎著床前基因診斷，而實現夢想。繼美國馬克休斯博士及台大醫院相繼宣布成功研發胚胎著床前基因診斷技術後，彰化基督教醫院基因醫學部也宣布成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術，可協助全國的醫院和病友作診斷。

胚胎著床前遺傳診斷，是結合應用人工生殖試管嬰兒科技和頂尖基因科技，希望在植入胚胎前，先替帶有遺傳罕見疾病的家庭篩選出不帶病的胚胎，再進行植入，如此可以確保不會因為帶因，每次懷孕都要賭二分之一或四分之一失敗的風險。彰基基因醫學部主任陳明醫師表示，以往是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺，如果又不幸懷到重症胎兒，必須進行流產，對於母親身心都造成傷害，現在把篩檢提前到胚胎期，雖然不一定會成功懷孕，但只要懷孕，可以確定不會是帶有家族遺傳疾病的不正常胎兒。

41歲的楊小姐，34歲時懷孕，因為是高齡而接受絨毛採樣，發現第十三號染色體三體症，應該是一個Patau症候群的胎兒。這位勇敢的母親因為曾經有生育罕見疾病Pompe症候群的經驗以及堅強的信仰，要求再繼續追蹤。在後續的追蹤中發現，羊水和臍帶血的不正常細胞比例一直下降，最後在出生時降到0，如果父母不夠堅持，連醫師都非常擔心，建議放棄。產前超音波檢查，除了心臟有亮點、頭型為檸檬形狀外，其餘大致正常，出生體重3500公克。

楊小姐表示，當時懷孕未三個月，由加拿大回國接受篩檢，醫師告知夫妻二人都是罕病「龐貝氏孤兒症第二型」〈早發型〉的帶原者，每胎都有四分之一的機率。後來彰基葉光芃醫師為她做絨毛檢驗，發現100%的染色體13對異常，後來再進行羊水檢查發現有24%異常、76%正常；當時經葉醫師介紹由英國回台的陳明醫師，懷孕五個多月後再檢查，葉醫師發現14%異常、86%正常。後來產檢及超音波都由陳明醫師處理，陳明醫師未發現到染色體13對異常，後來又安排至台大、成大做立體超音波，醫師表示，胎兒看的很清楚，唯一看不見的是『智力』，建議生與不生由夫妻倆自己決定，後來決定生下孩子，而且是決定在彰基生產，當時是自然生產，孩子出生後做檢查發現100%的染色體正常。楊小姐指出，夫妻倆人擔心、掙扎的一路走來，後來生下了正常的寶寶，內心充滿感謝。

陳明指出，人類初步估計有兩萬個基因，其中數千個基因跟遺傳疾病有關，而每個基因的突變型式不同，有的可能是單點突變，有的可能是大段缺失，比方說同樣是地中海貧血，華人的甲型地中海貧血以大段缺失為主，但乙型卻以單點突變為主，因此必須針對不同的人做不同的設計，要能力很強的實驗室才能做到，且該部在時效上得到大幅提升，對於高齡孕婦針對唐氏症的胚胎篩檢，從收到胚胎只須十二小時發出報告，而對於地中海貧血可以在六個小時發出結果，供不孕症醫師植入胚胎參考。

希望得到客製化胚胎基因診斷服務的病友，必須先抽血確定基因突變的型式，一個月的時間客製化快速診斷的方式量身定做好之後，病人在不孕症醫師的治療下開始進入試管嬰兒療程，此時不孕症醫師會預先通知該部做胚胎切片的時間，收到胚胎細胞後，完成診斷，回報不孕症醫師，決定植入那些正常的胚胎。和一般不孕症夫妻不同的是，帶有遺傳疾病的家庭，是因為想要避免生下重症胎兒，所以進行胚胎切片基因診斷，所以是以婦產科產前遺傳診斷的病人為主，需要遺傳學家來主導，與不孕症醫師進行合作。費用除了試管嬰兒的費用外，依照基因診斷的困難度進行客製化估價，有些較為單純的基因如先天性聽障及地中海貧血，花費較少，但一些較困難的基因如玻璃娃娃及侏儒症，則花費較高。

陳明醫師表示，基因診斷不是只有讓有病的孩子可以被診斷而不被生下，也可以幫助減少因為無知造成的焦慮和恐懼而引起的墮胎，對於政府目前鼓勵生育的政策，基因診斷的進步，也可以有很正面的貢獻。

中時健康：http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=1,15&id=10111